Ein 16-jähriger, bis dato gesunder Jugendlicher ohne relevante Vorerkrankungen oder familiäre Herzerkrankungen entwickelte während eines Kitesurf-Urlaubs plötzlich eine tachykarde Herzrhythmusstörung. Er kehrte unter erheblicher Anstrengung ans Ufer zurück und berichtete von einer Beinahe-Synkope. In der naheliegenden Klinik wurde eine anhaltende ventrikuläre Tachykardie dokumentiert und mittels elektrischer Kardioversion erfolgreich beendet. Kurz darauf präsentierte sich der Patient mit seiner Familie in unserer Klinik. Nach eingehender Anamnese und klinischer Untersuchung erfolgte ein 12-Kanal-EKG, das T-Wellen-Inversionen in V1–V4 zeigte. Aufgrund des Verdachts auf strukturelle Herzveränderungen wurde eine kardiale MRT durchgeführt. Diese offenbarte eine Dilatation und regionale Auswölbung des rechten Ventrikels, reduzierte RV-Ejektionsfraktion, fettige Infiltration des Ventrikelseptums sowie subepikardiale späte Gadolinium-Anreicherung im linken Ventrikel.
Die Kombination aus ventrikulärer Tachykardie, charakteristischen MRT-Befunden und dem Fehlen anderer Risikofaktoren weist klar auf eine arrhythmogene Kardiomyopathie hin. Die akute Therapie umfasste antiarrhythmische Medikamente (Flecainid, Bisoprolol) und eine VT-Ablation. Aufgrund des hohen Risikos erneuter Malignitäten entschlossen wir uns zur prophylaktischen Implantation eines subkutanen ICD, die komplikationslos verlief. Langfristig bleibt die Suche nach kausalen Therapien im Fokus: Präklinische Studien belegen, dass AAV-vermittelte PKP2-Gentherapie strukturelle und elektrische Defizite in Mausmodellen reversieren kann. Dies unterstreicht den Wert genetischer Diagnostik nicht nur für Familien-Screening, sondern auch für künftig mögliche, disease-modifying Behandlungsstrategien. Weitergehende klinische Studien sind erforderlich, um das Potenzial der Gentherapie beim Menschen zu prüfen.
Diese Fallvorstellung zeigt, dass ARVC ein gezieltes multimodales Vorgehen erfordert. Trotz erfolgreicher VT-Ablation und prophylaktischer S-ICD-Implantation unterstreicht der Nachweis einer PKP2-Mutation die Notwendigkeit genetischer Diagnostik und familiärer Abklärung. Präklinische Studien zur AAV-vermittelten PKP2-Gentherapie eröffnen vielversprechende Perspektiven für künftige kausale Behandlungsansätze.
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