Überlebter plötzlicher Herztod eines jungen Menschen mit Myokarditis: Arrhythmogene Cardiomyopathie mit pathologischer Variante im Desmoplakin-Gen als Ursache

Die Arrhythmogene Rechtsventrikuläre Cardiomyopathie (ARVC) ist eine genetisch bedingte Herzerkrankung, welche über eine rechtsventrikuläre Dilatation und/oder Dysfunktion mit histologischem und/oder elektrokardiografischem Korrelat gemäß der überarbeiteten Task- Force-Kriterien von 2010 definiert ist. Das Desmoplakin-Gen wird nach den ESC- Cardiomyopathie-Guidelines als Hochrisikogen für eine ARVC eingestuft. Mehrere charakteristische Merkmale, die durch Varianten im Desmoplakin-Gen verursacht werden, führen dazu, dass immer mehr Autoren von einer eigenen Krankheitsentität, der Desmoplakin- Cardiomyopathie, sprechen.

Im Folgenden wird ein komplexer Fall eines Patienten mit einer Desmoplakin-Cardiomyopathie erörtert. Aufgrund des Gendefektes erlitt der Patient charakteristische, schwerwiegende Komplikationen. Eine endgültige Diagnosestellung und genetische Testung erfolgten verspätet bei postiver Familienanamnese des Vaters. Es zeigten sich vor allem ein linksventrikulärer Fokus mit Einschränkungen der linksventrikulären Pumpfunktion, mehrere ablationsbedürftige, lebensbedrohliche Arrhythmien und eine Anfälligkeit gegenüber Karditiden. Als kurative Therapieoption wurde eine orthotope Herztransplantation durchgeführt. Der darauffolgende intensivstationäre Aufenthalt gestaltete sich bis auf ein akutes Nierenversagen und einen iatrogenen Pneumothorax unkompliziert. Echokardiographisch manifestierte sich ein stabiler Befund mit guter Transplantatfunktion bei normwertiger links- und rechtsventrikulärer Funktion. Der Patient zeigt keine zelluläre oder humorale Abstoßungsreaktion. Alltagsbelastungen und sportliche Aktivitäten werden problemlos bewältigt.

Die Kasuistik demonstriert, dass Patient:innen mit einer Desmoplakin-Cardiomyopathie eine Symptomkonstellation aufweisen können, die nicht den klassischen Kriterien einer ARVC entspricht. Der Fall verdeutlicht zudem den Wert einer umfassenden Familienanamnese und rechtzeitigen genetischen Testung. Die kurative Therapie mittels Herztransplantation zeigte auch in diesem Fall ein positives Outcome.