E. Schulze-Bahr· S. Klaassen· H. Abdul-Khaliq · H. Schunkert
Zusammenfassung
Eine Vielzahl von kardiovaskulären Erkrankungen hat eine genetische Ursache und ist damit familiär. Die meisten dieser Erkrankungen werden den sog. Seltenen (Herz-)Erkrankungen (Prävalenz <1:2000) zugerechnet; lediglich die hypertrophe Kardiomyopathie und die familiäre Hypercholesterinämie sind häufiger. Oft bestehen eine genetische Heterogenität und Komplexität (5 bis 15 Gene pro Erkrankung) und eine variable, phänotypische Manifestation einer spezifischen Mutation in einer Familie. Einer molekulargenetischen Untersuchung kommt je nach Erkrankung neben der diagnostischen mitunter auch eine therapeutische, präventive und damit auch prognostische Bedeutung zu. Sie kann bei der Früherkennung und innerhalb einer Familie hilfreich sein. Das vorliegende Positionspapier nimmt zur Bedeutung von molekulargenetischen Untersuchungen bei bestimmten Arrhythmieformen, Kardiomyopathien, Herz- und Gefäßfehlern, seltenen Syndromen als auch der familiären Hypercholesterinämie und molekularen Autopsie (SIDS, SUDS) Stellung und soll hierbei hilfreich sein.
Literaturnachweis
E. Schulze-Bahr · S. Klaassen · H. Abdul-Khaliq · H. Schunkert (2015) Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) Kardiologe 2015 · 9:213–243
In diesem Positionspapier wird der Einsatz
digitaler Technologien und innovativer Ansätze zur Optimierung der kardiovaskulären
Aus- und Weiterbildung beleuchtet.
Dieses Positionspapier der DGK stellt die aktuelle Datenlage dar und formuliert
Expertenempfehlungen für die Behandlung von Patienten mit Device-detektiertem Vorhofflimmern (DDAF).
Betrieben von der HKM - Herz-Kreislauf-Medizin gGmbH
*Jeder Förderer unterstützt Herzmedizin.de mit 150.000 Euro jährlich. Die Förderer haben keinerlei Einfluss auf die Themengestaltung und die redaktionellen Inhalte des Portals.
