Autoren
E. Schulze-Bahr· S. Klaassen· H. Abdul-Khaliq · H. Schunkert
Zusammenfassung
Eine Vielzahl von kardiovaskulären Erkrankungen hat eine genetische Ursache und ist damit familiär. Die meisten dieser Erkrankungen werden den sog. Seltenen (Herz-)Erkrankungen (Prävalenz <1:2000) zugerechnet; lediglich die hypertrophe Kardiomyopathie und die familiäre Hypercholesterinämie sind häufiger. Oft bestehen eine genetische Heterogenität und Komplexität (5 bis 15 Gene pro Erkrankung) und eine variable, phänotypische Manifestation einer spezifischen Mutation in einer Familie. Einer molekulargenetischen Untersuchung kommt je nach Erkrankung neben der diagnostischen mitunter auch eine therapeutische, präventive und damit auch prognostische Bedeutung zu. Sie kann bei der Früherkennung und innerhalb einer Familie hilfreich sein. Das vorliegende Positionspapier nimmt zur Bedeutung von molekulargenetischen Untersuchungen bei bestimmten Arrhythmieformen, Kardiomyopathien, Herz- und Gefäßfehlern, seltenen Syndromen als auch der familiären Hypercholesterinämie und molekularen Autopsie (SIDS, SUDS) Stellung und soll hierbei hilfreich sein.
Literaturnachweis
E. Schulze-Bahr · S. Klaassen · H. Abdul-Khaliq · H. Schunkert
(2015) Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK)
Kardiologe 2015 · 9:213–243