Autoren:
E. Schulze-Bahr für Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK) · R. B. Dettmeyer für Deutsche Gesellschaft für Rechtsmedizin e. V. (DGRM) · K. Klingel für Deutsche Gesellschaft für Pathologie e. V. (DGP) · S. Kauferstein für Deutsche Gesellschaft für Rechtsmedizin e. V. (DGRM) · C.Wolf für Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e. V. (DGPK) · H. A. Baba für Deutsche Gesellschaft für Pathologie e. V. (DGP) · R. M. Bohle für Deutsche Gesellschaft für Pathologie e. V. (DGP) · R. Gebauer für Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e. V. (DGPK) · H. Milting für Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz und Kreislaufforschung e. V. (DGK) · U. Schmidt für Deutsche Gesellschaft für Rechtsmedizin e. V. (DGRM) · B. Meder für Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK) · O. Rieß für Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. (GfH) · T. Paul für Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e. V. (DGPK) · T. Bajanowski für Deutsche Gesellschaft für Rechtsmedizin e. V. (DGRM) · H. Schunkert für Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK)
Zusammenfassung:
Obduktionen (Sektionen oder Leichenöffnungen) aus klinischer oder forensischer Indikation bei unklaren, frühzeitigen (in der Regel <40. Lebensjahr, im Einzelfall auch später) oder kardiovaskulären Todesfällen dienen neben der definitiven Ursachenklärung auch der Erkennung bzw. der Abgrenzung von genetischen Ursachen. Diese sind besonders in präventiver Hinsicht für biologisch verwandte Familienmitglieder relevant, v. a. nach umfänglichen Obduktionen ohne Feststellung der Todesursache („mors sine materia“). Eine molekulare Autopsie zielt auf eine postmortale Aufklärung der Todesursache durch die Identifizierung bzw. Bestätigung einer erblichen kardiovaskulären Erkrankung. In dem vorliegenden Konsensuspapier werden Expertenempfehlungen zur derzeitigen Notwendigkeit, Indikation und Durchführung einer molekularen Autopsie formuliert. Zusätzlich sollte bei dem Verdacht
auf eine genetisch bedingte kardiovaskuläre Erkrankung eine systematische klinische
(und ggf. genetische) Untersuchung von Familienmitgliedern durchgeführt werden.
Literaturnachweis
Schulze-Bahr, E., Dettmeyer, R.B., Klingel, K. et al.
Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen. Kardiologe 15, 176–193 (2021). https://doi.org/10.1007/s12181-020-00438-5