HintergrundDas Shprintzen–Goldberg-Syndrom (SGS) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung, die häufig mit kraniofazialen Synostosen, Gelenkhypermobilität und Entwicklungsverzögerungen einhergeht. Kardiovaskuläre Manifestationen beinhalten vor allem einen Mitralklappenprolaps mit einhergehender Mitralinsuffizienz (MI), sowie Aortenpathologien. Während die chirurgische Mitralklappenrekonstruktion bei schwerer, degenerativer MI den Goldstandard darstellt, können komplexe anatomische und anästhesiologische Risikokonstellationen operative Verfahren limitieren. Der Morbus Barlow als ausgeprägte myxomatöse Degeneration der Mitralklappe stellt zusätzlich eine technische Herausforderung sowohl für chirurgische als auch perkutane Rekonstruktionsverfahren dar.
FallbeschreibungWir berichten über eine 24-jährige Patientin mit genetisch gesichertem SGS und progredienter, hochgradiger Mitralinsuffizienz infolge eines Morbus Barlow. Die transthorakale Echokardiographie zeigte einen komplexen biventrikulären Mitralklappenprolaps mit schwerer zentraler MI, deutlicher linksatrialer Dilatation (LAVI 78,7 ml/m²) sowie erhaltener linksventrikulärer Funktion (LVEF 60 %). Aufgrund kraniofazialer Anomalien, ausgeprägter Skoliose und einer stark eingeschränkten Mundöffnung (< 2 cm) bestand ein hohes Risiko für Atemwegs- und Anästhesiekomplikationen. Nach interdisziplinärer Heart-Team-Evaluation wurde die Patientin aufgrund der komplexen thorakalen und mediastinalen Anatomie als inoperabel eingestuft und einem kathetergestützten Edge-to-Edge-Repair der Mitralklappe (M-TEER) zugeführt.
Röntgen-Thorax bei Aufnahme
Rückansicht der PatientinDie Intubation erfolgte erfolgreich mittels fiberoptischer Wachintubation. Aufgrund der ausgeprägten Skoliose, sowie eingeschränkten ösophagealen Anatomie wurde die transösophageale Echokardiographie mithilfe einer pädiatrischen TEE-Sonde durchgeführt. Intraoperativ bestätigte sich ein komplexer bi-leaflet Prolaps mit zentraler und lateraler MI Grad III–IV°. Die transseptale Punktion war aufgrund ausgeprägten Kinkings technisch erschwert und erforderte den Einsatz einer steuerbaren Agilis-Schleuse. Trotz niedriger Punktionshöhe und komplexer Klappenanatomie konnten zwei PASCAL-Ace-Systeme erfolgreich implantiert werden. Hierdurch gelang eine Reduktion der Mitralinsuffizienz auf einen milden Restjet (MI I°) ohne relevanten transmitralen Gradient (< 2 mmHg).
Periinterventionelle TEEA Sichtbarer Mitralklappenprolaps (120°)
B MI-Jet vor Device-Implantation (65°)
C Implantation des ersten PASCAL-Ace-Systems
D MI-Jet nach Device-Implantation (90°)
Der postoperative Verlauf war komplikationsarm. Nach erfolgreicher Extubation konnte die Patientin drei Tage nach Intervention in stabilem Allgemeinzustand entlassen werden.
SchlussfolgerungDieser Fall demonstriert, dass die M-TEER auch bei jungen Patientinnen und Patienten mit komplexer, degenerativer MI und seltenen, hereditären Bindegewebserkrankungen wie dem SGS eine praktikable und effektive Therapieoption darstellen kann, wenn das chirurgische Risiko prohibitiv ist. Der Fall unterstreicht darüber hinaus die Bedeutung einer individualisierten interdisziplinären Entscheidungsfindung sowie die Notwendigkeit hochspezialisierter struktureller Interventionen in erfahrenen Zentren bei komplexer Anatomie und erheblicher medizinischer Fragilität.
