Hintergrund:
Die primärprophylaktische ICD-Implantation bei erhaltener linksventrikulärer Ejektionsfraktion (LVEF) stellt eine klinische Herausforderung dar. Die ESC-Leitlinien 2023 für Kardiomyopathien ermöglichen eine genotyp- und fibrosebasierte Risikostratifizierung jenseits der klassischen EF-Grenze von 35 %. Wir berichten über eine 30-jährige Patientin, bei der ein präoperatives Screening den Ausgangspunkt einer multimodalen Diagnoseabklärung bildete und letztlich die Indikation zur ICD-Implantation begründete.
Falldarstellung:
Die Patientin stellte sich im Rahmen einer präoperativen Abklärung vor einer Schilddrüsenoperation mit Belastungsdyspnoe (NYHA II) und Palpitationen vor. Die Familienanamnese war wegweisend. Der Vater erhielt mit 19 Jahren einen Herzschrittmacher wegen eines AV-Blocks III. Grades und verstarb mit 36 Jahren an dilatativer Kardiomyopathie; der Großvater erlitt einen plötzlichen Herztod vor dem 60. Lebensjahr. Neurologisch bestanden distale Muskelschwäche und progrediente myopathische Symptome. Die Lungenfunktion zeigte eine restriktive Ventilationsstörung mit moderater Diffusionseinschränkung. Das EKG zeigte eine Sinusbradykardie (56/min) und einen Linksschenkelblock (QRS 140 ms). Laborchemisch fanden sich erhöhte CK (421 U/l), hs-Troponin (27 ng/l) und NT-proBNP (242 pg/ml). Die Echokardiographie ergab eine erhaltene LVEF (59 %) mit diastolischer Dysfunktion. Das kardiale MRT zeigte trotz erhaltener LVEF (61 %) ein mid-wall Late-Gadolinium-Enhancement (LGE) inferolateral basal sowie ein deutlich erhöhtes extrazelluläres Volumen (ECV 39 %), vereinbar mit diffuser myokardialer Fibrose. Genetisch wurde ein Variant of Uncertain Significance (VUS) im Desmin-Gen identifiziert (DES c.140G>T, p.Ser47Ile). Eine ergänzende Skelettmuskelbiopsie zeigte myofibrilläre Proteinaggregate, die in der Gesamtschau aus Klinik, Bildgebung, Genetik und Biopsie am ehesten mit einer Desminopathie vereinbar waren. Gemäß ESC-Leitlinien 2023 wurde aufgrund des Hochrisikogenotyps, der ausgedehnten myokardialen Fibrose und der progredienten Leitungsstörung nach Shared Decision-Making ein primärprophylaktischer ICD implantiert (Mai 2025). Leitliniengerechte Herzinsuffizienztherapie (Empagliflozin, Spironolacton, Losartan, Bisoprolol) wurde eingeleitet. Im Follow-up wurden zwei VT-Episoden detektiert, womit die Indikation retrospektiv bestätigt wurde. Ein Familienscreening wurde eingeleitet; die Patientin wird multidisziplinär durch Kardiologie, Neurologie und Pneumologie betreut.
Zusammenfassung: Eine erhaltene LVEF darf Risikostratifizierung und Prävention nicht verzögern. Klinische Warnhinweise wie Symptomatik, Erregungsleitungsstörung, CK-Erhöhung und positive Familienanamnese erfordern eine weitere Phänotypisierung. Die Kombination aus CMR-basierter Fibrosediagnostik, Genotypisierung und Muskelbiopsie ermöglichte eine begründete ICD-Indikation. Auch bei diagnostischer Unsicherheit durch einen VUS kann die Gesamtkonstellation das Hochrisikoprofil aufdecken, das die EF allein nicht erfassen kann. Der Fall spiegelt den in den ESC-Leitlinien 2023 verankerten Paradigmenwechsel wider, der Genotyp und Gewebscharakterisierung als entscheidende Determinanten der Risikostratifizierung jenseits der Ejektionsfraktion etabliert.
