Hintergrund:
Die Diagnose der kardialen Transthyretin (ATTR) - Amyloidose kann nicht-invasiv durch den Nachweis einer kardialen Traceranreicherung in der Skelettszintigrafie (Perugini-Score 2–3) bei laborchemischem Ausschluss einer monoklonalen Gammopathie gestellt werden. Bei monoklonaler Gammopathie, wird die definitive Diagnose in Abgrenzung zu einer AL-Amyloidose histologisch mittels Endomyokardbiopsie (EMB) gestellt.
Fallbeschreibung:
Ein 88-jähriger Patient mit koronarer Herzkrankheit (KHK) und Zustand nach chirurgischer Myokardrevaskularisation stellte sich bei progredienter Belastungsdyspnoe (NYHA III) sowie stattgehabter Synkope vor. In der transthorakalen und transösophagealen Echokardiographie zeigte sich eine low-flow-low-gradient Aortenklappenstenose (A, B). Darüber hinaus fanden sich eine ausgeprägte linksventrikuläre Wandverdickung, eine auffällige Myokardtextur sowie eine diastolische Dysfunktion, hindeutend auf eine kardiale Amyloidose.
Mittels Dobutamin-Stressechokardiographie konnte eine fixierte hochgradige Aortenstenose bestätigt werden, die KHK zeigte keine Progression. Es wurde daher die Indikation zur Transkatheter-Aortenklappenimplantation (TAVI) gestellt.
Eine Technetium99m DPD-Skelettszintigraphie wies eine intensive kardiale Traceranreicherung (Perugini-Score 3) nach (C). Aufgrund eines auffälligen hämatologischen Befundes im Sinne einer monoklonalen Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) war eine nicht-invasive Diagnosestellung einer ATTR-Amyloidose allerdings nicht möglich. Es erfolgte daher eine linksventrikuläre EMB. Die Kongorotfärbung zeigte unerwartet gar keinen Nachweis von Amyloid (F).
Angesichts des starken klinischen Verdachtes einer kardialen Amyloidose trotz negativem histologischen Erstbefund wurde die Diagnostik um ein Kardio-MRT erweitert. Dies zeigte eine ausgeprägte, untypische inferiore und septale Betonung des Late-Gadolinium-Enhancements (LGE) und des T1-Mappings vor allem im rechtsventrikulären Bereich (D, E). Dies erhärtete den Verdacht auf eine regionale Dominanz der myokardialen Infiltration und führte zur sonographisch gestützten rechtsventrikulären EMB. Diese erfolgte im Rahmen einer Herzschrittmacherimplantation aufgrund eines AV-Blocks I° und eines bifaszikulären Blockbildes mit hohem Risiko für die Entwicklung einer Schrittmacherpflichtigkeit nach TAVI.
Die rechtsventrikuläre EMB erbrachte den Nachweis ausgeprägter Amyloidablagerungen in der Kongorotfärbung mit ATTR-Subtypisierung (G).
Diskussion:
Obwohl die EMB als Goldstandard zur Diagnosesicherung der kardialen Amyloidose gilt, sind falsch-negative Befunde beschrieben. Hierfür werden neben technischen Problemen insbesondere ein Sampling Error aufgrund einer heterogenen beziehungsweise fokalen myokardialen Amyloidverteilung diskutiert.
Schlussfolgerung:
Ein negativer Erstbefund der EMB schließt eine kardiale ATTR-Amyloidose nicht aus. Bei typischen Befunden der multimodalen Bildgebung kann eine gezielte Re-Biopsie entscheidend zur Diagnosesicherung beitragen und die Einleitung einer spezifischen Therapie ermöglichen.
