Hintergrund
Amyloidosen sind Erkrankungen, bei welchen es zur Ablagerung nicht degradierbarer Eiweißfibrillen in Geweben kommt. Die Hauptursachen sind Leichtkettenerkrankungen und Transthyretinamyloidosen. Die Infiltration des Herzens führt zu einer Myokardverdickung durch erhöhtes extrazelluläres Volumen, wodurch es primär zu einer diastolischen Funktionsstörung sowie zur Beeinträchtigung der elektrophysiologischen Eigenschaften kommt. Während die Leichtkettenerkrankungen hämatoonkologischen Therapieregimes unterliegen, waren Transthyretinamyloidosen bis zur Zulassung spezifischer Medikamente im Jahre 2011 nicht medikamentös behandelbar. Die verfügbaren epidemiologischen Daten sind inhomogen und häufig nicht auf Allgemeinbevölkerung extrapolierbar. Insbesondere die erfassten Geschlechterverteilungen sind äußerst diskrepant. Während prospektive, teils randomisierte Studien, gehäuft balancierte Geschlechterverteilungen erfassen, werden in klinisch orientierten Studien sehr hohe Männeranteile gezeigt.
Ziel
Ziel dieser Arbeit ist die Erstellung einer epidemiologischen Analyse anhand der Jenaer Amyloidosedatenbank, um eine mögliche Dynamik der Geschlechterverteilung unter Verdachtsfällen und gesicherten Fällen abzuleiten.
Methoden
Die Jenaer Amyloidosedatenbank (n=127) basiert auf Patienten bei welchen echokardiografisch der Verdacht auf eine kardiale Amyloidose bestand. Der Verdacht wurde subjektiv durch den Untersucher aufgrund typischer Befundkonstellationen (diastolische Funktionsstörung bei erhaltener LVEF, herabgesetzter Strain, verdicktes Myokard, basal herabgesetzte Kontraktilität, hyperechogenes Myokard, Perikarderguss et c.) geäußert. Nach Aufarbeitung stand eine Gruppe von 60 gesicherten Fällen aus einer Population von 127 Verdachtsfällen gegenüber. Es erfolgte die Eingruppierung nach dem Jahr des erstmalig geäußerten Verdachts. Die Entwicklung der absoluten und relativen Zahlen wurde abgeleitet und gegenübergestellt.
Ergebnisse
Der Frauenanteil liegt bei 39% unter den Verdachtsfällen und 36% unter den gesicherten Fällen. Die Geschlechterverteilung der Vorgestellten Kohorte ist äquvivalent mit andereren klinisch basierter Studien.
Insgesamt zeichnen sich ansteigende Zahlen von Verdachtsfällen und Fällen ab. Wurden 2013 noch 6 Verdachtsfälle definiert, waren es im Jahr 2021 21 Verdachtsfälle. Der Anteil ausdiagnostizierter Verdachtsfälle stieg von 40% auf 83% im Jahre 2022. Der prozentuale Frauenanteil hingegen zeigt einen undulierenden Verlauf ohne eindeutige Tendenz, insgesamt wurden über 10 Jahre 44% aller weiblichen Verdachtsfälle ausdiagnostiziert, während 48% aller Männer ausdiagnostiziert wurden. Die absoluten Zahlen der beiden Geschlechter zeigen einen allmählichen Anstieg über die Jahre.
Zusammenfassung
Dem in der Literatur diskutierten erhöhten Männeranteil unter kardialen Amyloidosen spiegelt auch diese Erfassung wider. Während die Häufigkeit der Verdachtsfälle einer kardialen Amyloidose anstieg, blieb das Geschlechterverhältnis etwa gleich. Es bleibt unklar, ob es sich hierbei um ein phänotypisches Phänomen handelt und Frauen beispielsweise inapparente Verläufe kardialer Amyloidosen entwickeln oder ob Frauen tatsächlich seltener betroffen sind.
