Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Diagnose, Symptome und Behandlung

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, kurz ARVC, ist eine größtenteils erblich bedingte Herzerkrankung. Sie wird meist autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet: Wer eine entsprechende Genveränderung aufweist, vererbt sie unabhängig vom Geschlecht mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Die ersten Beschwerden zeigen sich meistens im Jugend- oder im jungen Erwachsenenalter.

ARVC betrifft in erster Linie die rechte Herzkammer (Ventrikel), wo es zu einer zunehmenden Einlagerung von Fett und Bindegewebe in der Muskulatur kommt. Aufgrund des entstehenden Narbengewebes kann sich die Herzkammer immer schlechter zusammenziehen. Gleichzeitig sterben Muskelzellen ab und die Wand der Herzkammer wird dünner. ARVC betrifft in erster Linie das Muskelgewebe der rechten Herzkammer (des rechten Ventrikels). Dort kommt es zu einer Einlagerung von Fett und Bindegewebe, das fortschreitend Muskelzellen ersetzt. Aufgrund des entstehenden Narbengewebes kann der Herzmuskel immer schlechter arbeiten. Der Herzmuskel ist geschwächt – die Muskelwand der Herzkammer wird dünner, die Herzkammer weitet sich und auch die elektrische Leitfähigkeit nimmt ab. Die Folge können lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen sein. Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung kann auch die linke Herzkammer betroffen sein. 

Als Grundlage für die Diagnose einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie erfolgt zunächst die Eigen- und Familienanamnese. Hierbei steht ein ausführliches Erfragen aller auftretenden Symptome sowie die Erstellung eines Stammbaums über drei Generationen im Fokus. Im Zuge dessen wird unter anderem ermittelt, ob ungeklärte Fälle von plötzlichem Herztod, Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz, Herzversagen oder andere Auffälligkeiten in der Familie bekannt sind. Um die Diagnose ARVC zu stellen, sind daraufhin folgende Untersuchungen Standard:

• Elektrokardiogramm (EKG)
• Ergometrie (Belastungs-EKG)
• Echokardiographie (Herz-Ultraschall)
• Magnetresonanztomografie des Herzens (MRT)
• bei plötzlichem Herztod: Obduktion

Gentests können die Diagnose sichern, insbesondere wenn eine familiäre Häufung schon bekannt ist. Diese ist in etwa 60 Prozent der ARVC-Fälle zu erkennen.

Eine ARVC ist derzeit noch nicht heilbar. Deshalb konzentriert sich die Behandlung darauf, auftretende Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden und dem plötzlichen Herztod vorzubeugen. Die zusammengefassten Ziele einer Therapie sind:

• Verhinderung eines plötzlichen Herztodes
• Senkung der Sterblichkeit
• Verbesserung der Symptome
• Senkung der Häufigkeit von Herzrhythmusstörungen, Herzklopfen und Herzrasen
• Linderung der Symptome einer Herzschwäche
• Verbesserung der körperlichen Belastbarkeit bei Herzschwäche
• Steigerung der Lebensqualität
• Verhinderung des Fortschreitens der Krankheit

Um diese Ziele zu erreichen sind folgende Maßnahmen zu empfehlen:

• Vermeidung von Ausdauersportarten sowie generelle Mäßigung der körperlichen Aktivität
• Prävention des plötzlichen Todes durch einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator
• Einnahme von Betablockern
• Therapie der Herzinsuffizienz (einschließlich Transplantation) soweit erforderlich